Badania genetyczne wykonuje się u pacjentów z potwierdzoną azoospermią (całkowity brak plemników) i kryptospermią ( ilość plemników poniżej 1 mln/ml). Wykonujemy ocenę kariotypu i szukamy mikrodelecji odcinka AZF w chromosomie Y. U mężczyzn z brakiem plemników w ejakulacie istnieje większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej i mutacji chromosomu Y typu  47 XXY i 47 XYY.

Mutacje genu CFTR mogą być przyczyną obustronnego wrodzonego braku nasieniowodów. Nosicielstwo mutacji genu CFTR u obojga partnerów niesie ryzyko mukowiscidozy u potomstwa.

Mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y mogą powodować zaburzenia spermatogenezy czyli produkcji plemników.

Ponadto u mężczyzn z nieprawidłową budową ciała i zaburzeniami rozwoju narządów płciowych powinno się zbadać ewentualne mutacje genu AR, które mogą wywołać zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe (androgeny)